Один на мільйон: чому рідкісні захворювання стосуються кожного з нас

Ви коли-небудь замислювалися, що об’єднує 300 мільйонів людей на планеті? Це не населення однієї країни, а кількість тих, хто живе з  рідкісними захворюваннями.

Символічна дата: 29 лютого — найрідкісніший день у календарі, що буває раз на чотири роки. Саме тому він став символом тих, чиї хвороби зустрічаються рідко, але чия боротьба триває щодня. У не високосні роки (як-от 2026-й) ми говоримо про них 28 лютого.

Зебра — офіційний символ рідкісних захворювань, бо в медицині є вислів: «Коли чуєш тупіт копит, думай про коней, а не про зебр», але іноді це все ж таки зебра.

Що таке «рідкісна хвороба»? Роз’яснює лікар із загальної гігієни Вінницького ОЦКПХ Світлана САВИЧ.

Захворювання вважається рідкісним, якщо воно зустрічається не частіше ніж у 1 з 2000 людей. Сьогодні науці відомо понад 7 000 таких станів.

80% мають генетичне походження.

50% пацієнтів — це діти.

Чому це стосується кожного, а не лише «обраних»?

Генетична лотерея. Ми всі є носіями певних мутацій, рідкісна хвороба — це часто просто випадкове поєднання генів. Розуміння того, як працюють ці «поломки», допомагає вченим створювати ліки від раку, діабету та Альцгеймера.

В середньому пацієнту потрібно 5 років і візити до 8 лікарів, щоб почути правильний діагноз. Розвиток медицини в цій сфері вчить лікарів мислити глибше та не пропускати складні симптоми у звичайних пацієнтів.

Хоча хвороб понад 7 000, в Україні найбільш розповсюдженими серед рідкісних є:

• муковісцидоз – уражає легені та травну систему;
• фенілкетонурія – неможливість засвоювати білок, що без дієти веде до ураження мозку;
• СМА (спінальна м’язова атрофія) – поступова втрата контролю над м’язами;
• хвороба Гоше – накопичення певних речовин в органах, що призводить до їх збільшення;
• гемофілія – порушення згортання крові.

Причина виникнення рідкісної хвороби — це не «провина» батьків чи спосіб життя, 80% випадків це генетична лотерея. Кожен з нас є носієм 5–10 прихованих мутацій. Якщо обоє батьків мають «поломку» в одному і тому ж гені, дитина може народитися з хворобою.

Іноді помилка в ДНК виникає вперше саме в ембріоні, навіть якщо батьки повністю здорові. Це чиста випадковість біологічного коду. Навколишнє середовище не змінює гени напряму, але може «вмикати» або «вимикати» їх, провокуючи розвиток складних станів.

Здавалося б, еволюція має відсіювати слабкі ланки, але кількість діагностованих рідкісних хвороб зростає. Чому?

Ми навчилися їх бачити: раніше діти помирали від «невідомих інфекцій» або «слабкості». Сьогодні завдяки неонатальному скринінгу, є високі шанси знайти хворобу в перші дні життя.

Людство більше не живе під жорстким тиском природного відбору, медицина дозволяє людям із рідкісними генами жити, створювати сім’ї.

Техногенний вплив має вирішальне значення, хімічне забруднення та радіаційний фон збільшують частоту спонтанних мутацій у статевих клітинах.

Чому це найчастіше стосується дітей?

Дитячий організм знаходиться у стані постійного поділу клітин. Будь-яка «помилка» в генетичному кресленні проявляється саме тоді, коли організм будує свої основні системи (мозок, серце, м’язи). Тому 75% рідкісних хвороб виявляються саме в дитинстві.

Важливо знати, що сучасна медицина вже не просто спостерігає. Генна терапія  здатна дати дитини шанс на звичайне життя.

Ситуація з рідкісними (орфанними) захворюваннями в Україні сьогодні — це поєднання великого технологічного стрибка та серйозних викликів, спричинених війною та дефіцитом бюджету.

Україна зробила величезний крок вперед, запустивши розширений неонатальний скринінг. Якщо раніше немовлят перевіряли лише на 4 хвороби, то зараз — на 21. Станом на 2025-2026 роки проведено понад 500 тисяч досліджень, що дозволило виявити сотні випадків (зокрема СМА) ще до появи симптомів.

Водночас якщо у пацієнта підозра на іншу з 7 000 хвороб, глибоке генетичне секвенування (WES/WGS) часто лягає на плечі батьків або благодійників і може коштувати понад 30-50 тис. грн.

Препарати для генної терапії коштують мільйони доларів. Україна почала закуповувати деякі з них через Договори керованого доступу (ДКД), де держава веде прямі конфіденційні переговори з виробником про знижку. Однак черга на такі ліки залишається великою.

Майже 80% орфанних пацієнтів в Україні хоча б раз зіткнулися з перериванням терапії через війну — це або фізична неможливість доставити ліки в зону бойових дій, або бюрократичні затримки при переїзді пацієнта в іншу область.

Хоча держава розширює перелік безоплатних послуг (наприклад, через програму “Доступні ліки”), основне навантаження в критичних випадках досі тримається на волонтерах і міжнародних донорах.

Як можна запобігти рідкісним захворюванням?

Хоча більшість рідкісних хвороб є генетичними (тобто закладені в ДНК), існують заходи, які значно знижують ризики:

• медико-генетичне консультування (до вагітності).

Найважливіший крок – медико-генетичне консультування до вагітності. Спеціаліст-генетик аналізує родовід пари та може призначити генетичний скринінг. Це тест, який показує, чи є батьки носіями прихованих мутацій. Якщо обоє мають одну й ту саму «поломку», ризик народження хворої дитини — 25%.

• пренатальна діагностика (під час вагітності).

Сучасні методи, як-от НІПТ (неінвазивний пренатальний тест) по крові матері або УЗД-скринінги, дозволяють виявити хромосомні аномалії вже на ранніх термінах.

• неонатальний скринінг (після народження).

Це не запобігає самій хворобі, але дозволяє почати лікування до того, як почнуться незворотні зміни (наприклад, спеціальна дієта при фенілкетонурії рятує інтелект дитини).

• здоровий спосіб життя та підготовка.

Вакцинацінація, наприклад, щеплення від краснухи та вітрянки до вагітності захищає плід від вроджених вад.

Мінімізація впливу токсичних речовин і радіації зменшує шанс виникнення випадкових мутацій.

Проходження тесту на носійство найпоширеніших орфанних хвороб (муковісцидоз, СМА). Якщо обоє батьків — носії одного гена, ризик для дитини 25%. Це знання дає парі вибір (наприклад, ПГД — передімплантаційна діагностика), а не ставить перед фактом.

Фолієва кислота відіграє критичну роль у запобіганні специфічним вродженим дефектам, які виникають на дуже ранніх термінах вагітності (часто ще до того, як жінка дізнається про свій стан). Найголовніша група захворювань, профілактику яких здійснює вітамін — це дефекти нервової трубки (ДНТ).Синтетична фолієва кислота підходить не всім (через генетичні особливості засвоєння). Краще  здати аналіз на гомоцистеїн. Якщо він високий — потрібна активна форма (метилфолат) або корекція дієти. Це персоналізований підхід.

Перші 1000 днів життя (від зачаття) — це фундамент. Уникайте не просто «брудної води», а інформаційного та хімічного стресу.  Епігенетика (те, як середовище впливає на гени) — це реальний інструмент. Якісний сон, відмова від куріння та збалансоване харчування «вимикають» погані гени та «вмикають» хороші.

Суспільство оцінюється за тим, як воно ставиться до найменш захищених. Доступ до ліків для однієї дитини з СМА (спінальною м’язовою атрофією) — це тест для всієї системи охорони здоров’я.

Що ми можемо зробити?

Знати: Обізнаність зменшує стигму. Люди з рідкісними хворобами — це не «дивовижні випадки», це люди, які потребують рівних прав на лікування.

Підтримувати: Благодійні фонди, що опікуються «орфанниками», часто є їхньою єдиною надією на дороговартісну терапію.

Природа любить різноманітність, але іноді ця різноманітність стає важким випробуванням. Сьогодні ми говоримо «рідкісний — не означає невидимий». Бережімо не тільки ліси та водойми, а й неймовірну складність і крихкість людського життя.

Формуємо культуру здоров’я разом!