Всесвітній день рідкісних захворювань

День рідкісних захворювань відзначається щороку в останній день лютого. Його було вперше запроваджено в 2008 році організацією EURORDIS (Європейська організація з рідкісних захворювань). Чому саме ця дата? Останній день лютого – це символічний вибір, оскільки 29 лютого буває лише раз на чотири роки, тобто це «рідкісний день», що перегукується з ідеєю рідкісних захворювань.

У невисокосні роки цей день відзначають 28 лютого, щоб зберегти традицію.

Мета цього дня – підвищити обізнаність про рідкісні хвороби, підтримати пацієнтів та стимулювати дослідження для розробки нових методів лікування.

Як повідомили в Центрі громадського здоров’я, у світі налічується понад 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями.

На сьогодні існує понад 6 000 рідкісних захворювань, 72% з них — генетичні. В Україні офіційно визначено  302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

Рідкісним називають будь-яке захворювання, яке зачіпає незначну частину людей, рідше ніж один випадок на 2 000.

Орфанні захворювання мають спільні риси:

призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;

у більшості випадків розпочинаються в дитинстві;

загрожують якості життя пацієнтів;

обмежують автономію аж до повної її втрати;

зумовлюють важке психічне навантаження.

Рідкісні захворювання переважно невиліковні. Їх важко діагностувати — у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки. А життя хворих залежить від дорогих ліків і пожиттєвого піклування.

Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу.

Люди, які живуть із рідкісною хворобою, потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.

Хоча у Програмі медичних гарантій немає окремого пакета «Орфанні захворювання» й окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями, вона покриває найважливіші види медичної допомоги — первинної, екстреної, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги, “Доступні ліки”.

Крім того, у жовтні 2022 року в Україні було розширено неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання.

З якими проблемами стикаються люди з рідкісними захворюваннями?

Труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки).

Обмежені можливості лікування.

Ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені.

Проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби.

Лікування зазвичай дорожче, ніж у разі більш поширених захворювань.

Відчуття ізоляції.

Але рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!